Objawy miastenii wynikają z męczliwości mięśni spowodowanej nieprawidłowym funkcjonowaniem złącza nerwowo-mięśniowego, czyli połączenia pomiędzy nerwem, a mięśniem.
Miastenia może przyjmować postać oczną lub uogólnioną. Pierwsza z nich objawia się podwójnym widzeniem oraz opadaniem powiek. W miastenii uogólnionej natomiast dochodzi do zajęcia również innych mięśni poprzecznie prążkowanych organizmu, co może objawiać się: osłabieniem mięśni twarzy, zaburzeniami gryzienia i połykania, niewyraźną mową, opadaniem głowy, dusznością lub męczliwością mięśni kończyn górnych i dolnych.
Cechą charakterystyczną miastenii jest zmienność nasilenia objawów w ciągu dnia. Typowe jest, nasilenia się objawów w godzinach wieczornych oraz na przykład pod wpływem infekcji. W zależności od rodzaju objawów można wyróżnić kilka postaci choroby np. postać oczną, w której występują głównie objawy związane z gałkami ocznymi (podwójne widzenie i/lub opadanie powiek), postać uogólniona.
Istotą choroby jest zaburzenie przepływu impulsów elektrycznych przez połączenie nerwowo-mięśniowe. Dzieje się tak na skutek obecności chorobotwórczych przeciwciał, które atakują to miejsce.
Podstawowym badaniem w diagnostyce miastenii jest elektrofizjologiczna próba nużliwości (próba miasteniczna). Jest to badanie, które wykonuje się w pracowni elektromiograficznej (EMG). Badanie polega na kilkukrotnej stymulacji nerwu bodźcem elektrycznym. Ocenia się odpowiedź ruchową. Nieprawidłowy wynik badania świadczy o zmniejszonej liczbie receptorów dla acetylocholiny. Próba miasteniczna potwierdza diagnozę u 50-70% pacjentów. W pozostałych przypadkach konieczne jest wykonanie badania EMG pojedynczego włókna (ang. single-fiber EMG lub SF-EMG). Inną metodą jest ocena reakcji na leczenie. Więcej o badaniach EMG w tym również w miastenii można znaleźć tutaj.
Ugruntowaną metodą leczenia miastenii są leki z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy, steroidy i leki immunosupresyjne. W przypadku zaostrzeń, konieczne jest podanie dożylnych wlewów immunoglobulin lub zastosowanie plazmaferez. U pacjentów z miastenią istotna jest również ocena śródpiersia przy pomocy tomografii komputerowej i – w przypadku wykrycia przetrwałej grasicy lub grasiczaka – kwalifikacja do leczenia operacyjnego.
Na przestrzeni ostatnich lat znacznie poszerzył się wachlarz leków o potencjalnym zastosowaniu w leczeniu miastenii. Należą do nich inhibitory receptora Fc immunoglobulin (efgartigimod, rozanoliksyzumab), inhibitory składników dopełniacza (zilukoplan, ekulizumab), a także przeciwciała monoklonalne, takie jak rytuksymab. Wszystkie cechuje obiecująca skuteczność, choć większość dostępna jest na razie w ramach badań klinicznych.
Opracowanie: Lek. Michał Błaż